类亨廷顿病性疾病鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）性疾症辨别疾因里面的一些相似性性临床乏善可陈主要有以下几种：

为中心相似性

亨廷顿疾（Huntington disease，HD）和相当多类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）性疾症为中心分布甚广，但某些 HDL 性疾症有为中心分布在结构上。比如 HDL2 多不见于喀麦隆美国黑人（喀麦隆美国黑人 HD ；也乏善可陈里面有 24%～50% 为 HDL2），在巴伦西亚-葡萄牙裔的巴西人里面及外国人里面也有美联社。欧美群体须要顾虑 DRPLA，后者患疾率在欧美群体里面与 HD 十分相似，而在西欧和挪威群体（英国坎伯兰群体和法国人为主）里面，须要顾虑自主神经细胞系统脂质疾。

运动疾平状显现的部位

基本上 HDL 性疾症之外有全身的运动心理障碍，包括面部、颈部、面部等。但有相对来说侧面部极度社区活动多不见于神经细胞棱白血球升温疾平，包括舞者-棱白血球升温疾平和 McLeod 性疾症。如为年年前发的肌腱韧性心理障碍或运动功能有所增加-强直性疾症于其具体的面部-眼下-舌部连累则须要顾虑泛酸激蛋白酶具体的神经细胞变性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可乏善可陈为轻微的侧面部肌腱韧性心理障碍于其帕金森；也疾平状。

共济失调

虽然 HD 疾程里面就会显现小脑变小，也有以共济失调为当月作平状的 HD，儿童DF HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少不见。如有相对来说的共济失调，应顾虑 HDL 性疾症。高加索人里面须要顾虑 SCA17，外国人里面须要顾虑 DRPLA。

眼球社区活动极度

在辨别疾因里面非常有意涵。HD 疾变年年前期即有扫视启动时极度，后显现扫视减慢和扫视范围减小。在轻微的 HDL 性疾症、舞者-棱白血球升温疾平、PKAN 和 WD 里面也有类似改变。在神经细胞棱白血球升温疾平里面，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和正弦引跳（square-we jerks）。疾程年年前期「小脑性」眼球社区活动极度如扫视辨距不良、正弦引跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大相当多脊髓小脑性变性疾的在结构上，能与 HD 辨别。

疾疾平

HD 里面，疾疾平仅显现在儿童DF HD 里面，10 岁以年前偏头痛的疾变里面 30%~50% 之外有疾疾平。而疾疾平在其他 HDL 性疾症里面较多，如 SCA17 疾变里面 22% 显现疾疾平，舞者棱白血球升温疾平里面 60%，McLeod 性疾症里面 40%，HDL1 性疾症里面基本上疾变之外有疾疾平。DRPLA 里面 20 岁年前偏头痛疾变里面近乎之外显现，在 40 岁后来偏头痛的疾变里面，疾疾平很少显现。

实质性速度

HDL1 实质性速度较太快，发作后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛后生存年限 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 性疾症偏头痛年年前的实质性较太快。儿童DF HD 实质性较太快，但良性帕金森氏症舞者疾（BHC）虽也在婴儿期或幼儿偏头痛，但实质性非常缓慢。

特别设计核对

在基因检测年前必须要来作基本的特别设计核对，这两项血液学核对能辨别引性或亚引性疾因惹来的舞者疾平状。一些这两项核对对 HDL 性疾症疾因也有借助，如舞者-棱白血球升温疾平和 McLeod 性疾症会有肌腱酸激蛋白酶和肝蛋白酶升温，神经细胞脂质疾的疾变部分显现血清脂质增加，WD 疾变 24 两星期滴铜含量升温等。

神经细胞棱白血球性疾症（舞者-棱白血球升温疾平、McLeod 性疾症、HDL2、PKAN）外周血棱白血球比例大幅提高。

HD 疾变头颅 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，视网膜和小脑变小在疾症晚期显现。一些孩童偏头痛的癫痫 HDL 性疾症在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经细胞棱白血球升温疾平和 McLeod 性疾症。小脑变小在辨别 HD 和 SCAs 里面非常最重要。DRPLA 疾变里面，小脑神经细胞变小、T2 相上深部视网膜下白质高接收机。PKAN 在 MRI 上有「虎眼平」。

上述辨别疾因的各项临床在结构上概括不见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪