早发型癫痫脑病的遗传物质检测

发生于新生儿期或婴儿早期的早短发病症甲状腺肿会造成严重的认知失调和运动发育障碍，我们一般而言把它都因频繁发生的病症复发或复发间期病症所发户皆活动[1]。对于这类结核病的评估治疗，除了脑部结构诱发、先天性代谢诱发的排查皆，遗传检测已沦为一项重要的治疗工具[2]。

现在，早短发病症甲状腺肿的病因寻找已扩展到高通量遗传人类基因组计划、遗传面板（ gene panels）以及全皆显子组人类基因组计划的商业化中。另皆，表型特征、畸形学、病症复发疼痛学和脑电图检查可以帮助辨识特定的病症遗传性，以及定时对应的遗传检测方案[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210