早发型癫痫脑病的DNA检测

发生于新生儿期或婴儿以前期的以前装扮脑瘤甲状腺肿可能会导致导致的概念化性疾病和运动发育障碍，我们多半把它归因于频繁发生的脑瘤脑瘤或脑瘤间期脑瘤所发活动[1]。对于这类疾病的审计病症，除了神经元构造异常、先天性代谢异常的监控外，突变检测已视为一项重要的病症工具[2]。

如今，以前装扮脑瘤甲状腺肿的病因寻找已扩及PCR突变核酸、突变平板（ gene panels）以及全外显子组核酸的商业性之前。另外，表型特征、畸形学、脑瘤脑瘤症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的脑瘤综合征，以及查看相异的突变检测设计方案[2]。

请注意:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源地址

编辑： neuro210